Gene
DUSP6
dual specificity phosphatase 6
- HGNC 3072↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139318↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1848↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q21.33
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 89 347 235–89 352 501 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 5,3 kb
- Proteína
- 381 aminoácidos
- Também conhecido como
- MKP-3, PYST1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000279488.8NM_001946.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DUSP6, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa DUSP6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DUSP6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 5,3 kb do gene; 1146 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DUSP6
1
posição em DUSP6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,3 kb de DUSP6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a DUSP6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DUSP6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DUSP6: dual specificity phosphatase 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dusp6
Dante Labs. Gene DUSP6: dual specificity phosphatase 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dusp6
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas