Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Resumo

Localização citogenética
9q33.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 87,1 kb
Proteína
402 aminoácidos
Símbolos anteriores
NPS1
Transcrito MANE Select
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LMX1B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LMX1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa LMX1B. LMX1B e 5 genes próximos no cromossoma 9, de 126 157 480 a 127 157 479.Cromossoma 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126 326 494–126 507 047, fita diretaMVB12BLMX1B: 126 613 928–126 701 032, fita diretaLMX1BZBTB43: 126 804 988–126 838 210, fita diretaZBTB43ZBTB34: 126 860 626–126 885 878, fita diretaZBTB34RALGPS1: 126 914 761–127 223 166, fita diretaRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, fita inversaANGPTL2Diagrama de LMX1B: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 126 613 928–126 614 588, 661 basesExão 2: 126 615 383–126 615 569, 187 basesExão 3: 126 690 836–126 691 068, 233 basesExão 4: 126 693 142–126 693 323, 182 basesExão 5: 126 693 524–126 693 601, 78 basesExão 6: 126 693 746–126 693 812, 67 basesExão 7: 126 695 839–126 696 003, 165 basesExão 8: 126 696 294–126 701 032, 4739 bases1585′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,3 kb dos 87,1 kb do gene; 1209 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LMX1B

39

posições em LMX1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 87,1 kb de LMX1B, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. Gene LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmx1b

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test