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Gene

BBS12

Bardet-Biedl syndrome 12

Resumo

Localização citogenética
4q27
Coordenadas
Cromossoma 4: 122 732 704–122 744 939 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
710 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ35630, FLJ41559
Símbolos anteriores
C4orf24
Transcrito MANE Select
ENST00000314218.8NM_152618.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BBS12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa BBS12. BBS12 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 122 238 822 a 123 238 821.Cromossoma 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,4 Mb122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 MbBLTP1: 122 152 327–122 364 167, fita diretaBLTP1ADAD1: 122 378 966–122 429 814, fita diretaADAD1IL2: 122 451 470–122 456 725, fita inversaIL2IL21: 122 610 108–122 621 066, fita inversaIL21BBS12: 122 732 704–122 744 939, fita diretaBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, fita diretaFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, fita inversaNUDT6AFG2A: 122 923 070–123 319 433, fita diretaAFG2ADiagrama de BBS12: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 180 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 122 732 704–122 732 884, 181 basesExão 2: 122 741 883–122 744 939, 3057 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 12,2 kb do gene; 2133 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BBS12

181

posições em BBS12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de BBS12, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbs12

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbs12

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