Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ENG

endoglin

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 39,6 kb
Proteína
658 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
END, HHT1, CD105
Símbolos anteriores
ORW1, ORW
Transcrito MANE Select
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

    • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, Tipo 1Autossómica dominante
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Autossómica dominante

      Uma perturbação da angiogénese que leva a dilatações arteriovenosas: telangiectasias hemorrágicas cutâneo-mucosas e shunts viscerais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Telangiectasia

      Dilatação local de pequenos vasos que resulta numa descoloração avermelhada da pele ou das mucosas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ENG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ENG. ENG e 32 genes próximos no cromossoma 9, de 127 334 837 a 128 334 836.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, fita diretaGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, fita diretaSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, fita diretaZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, fita inversaRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, fita diretaLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, fita inversaNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, fita diretaSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, fita inversaCFAP157: 127 706 979–127 716 002, fita diretaCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fita diretaTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fita inversaTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fita inversaSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, fita diretaCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fita diretaFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, fita inversaENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fita inversaAK1: 127 867 850–127 906 022, fita inversaST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fita inversaST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fita inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fita inversaPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, fita inversaDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fita inversaNAIF1: 128 061 233–128 068 206, fita inversaNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fita diretaSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fita inversaPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fita diretaLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fita diretaBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fita inversaCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fita diretaDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fita inversaGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fita diretaSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fita inversaTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fita diretaCOQ4Diagrama de ENG: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 48 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 127 815 016–127 815 806, 791 basesExão 14: 127 815 943–127 816 053, 111 bases. 1 variante com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 127 817 149–127 817 203, 55 bases. 1 variante com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 127 818 120–127 818 377, 258 bases. 8 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 127 818 716–127 818 832, 117 bases. 2 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 127 819 622–127 819 660, 39 bases. 3 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 127 819 900–127 820 037, 138 bases. 3 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 127 824 304–127 824 446, 143 bases. 2 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 127 824 800–127 824 974, 175 bases. 4 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 127 825 231–127 825 357, 127 bases. 3 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 127 825 695–127 825 860, 166 bases. 4 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 127 826 510–127 826 672, 163 bases. 3 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 127 829 687–127 829 827, 141 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 127 843 094–127 843 245, 152 bases. 2 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 127 854 289–127 854 658, 370 bases. 3 variantes com página no exão 1. Ver a lista1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 39,6 kb do gene; 1977 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ENG

415

posições em ENG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,6 kb de ENG, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Variantes com página (46)

As variantes de ENG com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.2T>GExão 1127 854 354Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C382Yc.1145G>AExão 9127 820 027Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C549Gc.1645T>GExão 12127 818 161Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G331Sc.991G>AExão 7127 824 800Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G603Rc.1807G>AExão 14127 815 988Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L221Pc.662T>CExão 5127 825 722Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L506Hc.1517T>AExão 12127 818 289Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
N423Sc.1268A>GExão 9127 819 904Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R529Hc.1586G>AExão 12127 818 220Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
V440Gc.1319T>GExão 11127 818 825Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 46 variantes de ENG →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ENG: endoglin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. Gene ENG: endoglin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eng

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test