Gene
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000077097↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7155↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Exões
- 36 exões ao longo de 66,9 kb
- Proteína
- 1626 aminoácidos
- Também conhecido como
- top2beta, TOPIIB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa TOP2B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como TOP2B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 66,9 kb do gene; 4881 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TOP2B
2
posições em TOP2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 66,9 kb de TOP2B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.
Características associadas a TOP2B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TOP2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Mostrar mais 14 características
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Congenital megalourethra
- Epispadias
- Frequent urinary tract infections
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Loss of bladder control
- Scrotal hypospadias
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TOP2B: DNA topoisomerase II beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/top2b
Dante Labs. Gene TOP2B: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/top2b
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