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Gene

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Resumo

Localização citogenética
2p24.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Exões
52 exões ao longo de 394,4 kb
Proteína
2371 aminoácidos
Também conhecido como
NAG
Transcrito MANE Select
ENST00000281513.10NM_015909.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como NBAS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NBAS. NBAS e 2 genes próximos no cromossoma 2, de 14 772 497 a 15 955 753.Cromossoma 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, fita inversaNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, fita diretaDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, fita diretaMYCNDiagrama de NBAS: 52 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 15 166 916–15 167 323, 408 basesExão 51: 15 178 988–15 179 116, 129 basesExão 50: 15 186 742–15 186 880, 139 basesExão 49: 15 190 264–15 190 403, 140 basesExão 48: 15 218 773–15 218 968, 196 basesExão 47: 15 232 422–15 232 511, 90 basesExão 46: 15 234 545–15 234 747, 203 basesExão 45: 15 238 468–15 238 686, 219 basesExão 44: 15 275 484–15 275 818, 335 basesExão 43: 15 276 851–15 277 101, 251 basesExão 42: 15 287 073–15 287 183, 111 basesExão 41: 15 292 537–15 292 766, 230 basesExão 40: 15 308 216–15 308 353, 138 basesExão 39: 15 309 171–15 309 247, 77 basesExão 38: 15 327 750–15 327 870, 121 basesExão 37: 15 328 199–15 328 312, 114 basesExão 36: 15 330 598–15 330 765, 168 basesExão 35: 15 351 992–15 352 081, 90 basesExão 34: 15 353 553–15 353 710, 158 basesExão 33: 15 356 303–15 356 416, 114 basesExão 32: 15 366 580–15 366 693, 114 basesExão 31: 15 374 608–15 374 720, 113 basesExão 30: 15 379 602–15 379 831, 230 basesExão 29: 15 383 215–15 383 317, 103 basesExão 28: 15 394 227–15 394 349, 123 basesExão 27: 15 396 413–15 396 475, 63 basesExão 26: 15 402 168–15 402 301, 134 basesExão 25: 15 415 546–15 415 719, 174 basesExão 24: 15 417 527–15 417 712, 186 basesExão 23: 15 424 315–15 424 468, 154 basesExão 22: 15 427 711–15 427 794, 84 basesExão 21: 15 461 201–15 461 337, 137 basesExão 20: 15 461 687–15 461 791, 105 basesExão 19: 15 467 329–15 467 407, 79 basesExão 18: 15 467 664–15 467 804, 141 basesExão 17: 15 468 382–15 468 533, 152 basesExão 16: 15 473 222–15 473 347, 126 basesExão 15: 15 474 067–15 474 324, 258 basesExão 14: 15 475 687–15 475 880, 194 basesExão 13: 15 478 226–15 478 289, 64 basesExão 12: 15 488 894–15 489 022, 129 basesExão 11: 15 504 145–15 504 213, 69 basesExão 10: 15 511 212–15 511 350, 139 basesExão 9: 15 534 543–15 534 641, 99 basesExão 8: 15 536 418–15 536 551, 134 basesExão 7: 15 539 223–15 539 356, 134 basesExão 6: 15 551 493–15 551 536, 44 basesExão 5: 15 553 426–15 553 473, 48 basesExão 4: 15 554 061–15 554 138, 78 basesExão 3: 15 556 783–15 556 819, 37 basesExão 2: 15 558 580–15 558 634, 55 basesExão 1: 15 561 188–15 561 334, 147 bases52504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 394,4 kb do gene; 7116 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NBAS

82

posições em NBAS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 394,4 kb de NBAS, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. Gene NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nbas

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