Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Resumo

Localização citogenética
10q23.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 171,4 kb
Proteína
532 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ALK3, CD292
Símbolos anteriores
ACVRLK3
Transcrito MANE Select
ENST00000372037.8NM_004329.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de polipose juvenil

    • Autossómica dominante

      Múltiplos pólipos hamartomatosos (juvenis) do trato gastrointestinal, com risco aumentado de cancro colorretal e gástrico.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Colonoscopia regular e endoscopia alta, geralmente a partir do início da adolescência, com remoção dos pólipos; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como BMPR1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa BMPR1A. BMPR1A e 12 genes próximos no cromossoma 10, de 86 342 294 a 87 342 293.Cromossoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, fita inversaGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, fita inversaWAPL: 86 654 518–86 700 020, fita diretaOPN4: 86 654 518–86 666 460, fita diretaOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, fita diretaLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, fita diretaBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, fita inversaMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, fita diretaSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, fita diretaADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, fita diretaFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, fita inversaGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, fita diretaSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, fita diretaNUTM2ADiagrama de BMPR1A: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 55 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 86 756 619–86 756 919, 301 basesExão 2: 86 838 865–86 838 979, 115 basesExão 3: 86 875 867–86 876 085, 219 basesExão 4: 86 890 062–86 890 224, 163 bases. 6 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 86 892 127–86 892 229, 103 bases. 2 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 86 899 794–86 899 890, 97 bases. 5 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 86 900 027–86 900 126, 100 bases. 2 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 86 912 240–86 912 384, 145 bases. 2 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 86 917 134–86 917 326, 193 bases. 3 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 10: 86 919 172–86 919 469, 298 bases. 5 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 86 921 520–86 921 695, 176 bases. 3 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 86 923 376–86 923 506, 131 bases. 2 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 13: 86 923 594–86 927 969, 4376 bases. 1 variante com página no exão 13. Ver a lista1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 171,4 kb do gene; 1599 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BMPR1A

257

posições em BMPR1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

98 delas (38%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (77 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 171,4 kb de BMPR1A, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

Variantes com página (36)

As variantes de BMPR1A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.67+1G>AIntrão 386 876 086Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.431-1G>CIntrão 686 900 026Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.676-1G>CIntrão 886 917 133Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1166+2T>CIntrão 1086 919 471Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1343-2A>GIntrão 1186 923 374Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C376Wfs*5c.1127dupExão 1086 919 429Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D38Rfs*33c.111dupExão 486 890 104Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E88Xc.262G>TExão 586 892 158Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F83Hfs*6c.247_251delExão 586 892 138Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G47Xc.139G>TExão 486 890 133Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 36 variantes de BMPR1A →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. Gene BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bmpr1a

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test