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Gene

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Resumo

Localização citogenética
4p13
Coordenadas
Cromossoma 4: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 4,6 kb
Proteína
314 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NBPhox
Símbolos anteriores
PMX2B
Transcrito MANE Select
ENST00000226382.4NM_003924.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hipoventilação Central Congénita

    • Autossómica dominante

      Redução do impulso automático para respirar, mais acentuada durante o sono, normalmente causada por variantes no PHOX2B e, por vezes, acompanhada de doença de Hirschsprung ou, com certas variantes, de risco de tumores da crista neural, como o neuroblastoma.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a doença permite realizar estudos do sono com monitorização do dióxido de carbono, apoio respiratório quando necessário, maior cuidado com a anestesia e com medicamentos sedativos, e testagem dos progenitores e das crianças.

  • Doença de Hirschsprung e Neurocristopatias Entéricas Relacionadas

    • Síndrome de HaddadAutossómica dominante

      A coexistência de síndrome de hipoventilação central congénita e doença de Hirschsprung, causada por variantes em PHOX2B.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico motiva o apoio respiratório contínuo durante o sono e o rastreio de tumores da crista neural.

  • Predisposição para neuroblastoma (ALK e PHOX2B)

    • Suscetibilidade a neuroblastoma 2 (PHOX2B)Autossómica dominante

      Variantes germinativas em PHOX2B que predispõem para neuroblastoma e outros tumores da crista neural.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ecografia abdominal e análise de catecolaminas na urina na primeira infância.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PHOX2B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa PHOX2B. PHOX2B e 6 genes próximos no cromossoma 4, de 41 246 404 a 42 246 403.Cromossoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, fita diretaUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, fita diretaLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, fita inversaPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, fita diretaTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, fita diretaDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, fita diretaSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, fita inversaBEND4Diagrama de PHOX2B: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 3: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 41 744 082–41 746 322, 2241 basesExão 2: 41 747 349–41 747 536, 188 basesExão 1: 41 748 370–41 748 725, 356 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 4,6 kb do gene; 945 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHOX2B

57

posições em PHOX2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,6 kb de PHOX2B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHOX2B: paired like homeobox 2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. Gene PHOX2B: paired like homeobox 2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phox2b

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