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Gene

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Resumo

Localização citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 81,7 kb
Proteína
542 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
Transcrito MANE Select
ENST00000265113.9NM_004172.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Episódicas Hereditárias

    • Ataxia Episódica HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão autossómica dominante com crises de desequilíbrio, incluindo EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia episódica tipo 2 responde frequentemente à acetazolamida ou à 4-aminopiridina, e evitar os desencadeantes conhecidos pode reduzir as crises.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SLC1A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SLC1A3. SLC1A3 e 6 genes próximos no cromossoma 5, de 36 147 470 a 37 147 469.Cromossoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, fita inversaLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, fita diretaSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, fita inversaNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, fita inversaRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, fita diretaSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, fita diretaNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, fita inversaCPLANE1Diagrama de SLC1A3: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 36 606 606–36 606 735, 130 basesExão 2: 36 608 329–36 608 604, 276 basesExão 3: 36 629 450–36 629 587, 138 basesExão 4: 36 671 029–36 671 233, 205 basesExão 5: 36 674 049–36 674 091, 43 basesExão 6: 36 676 892–36 677 184, 293 basesExão 7: 36 679 627–36 679 860, 234 basesExão 8: 36 680 395–36 680 589, 195 basesExão 9: 36 683 864–36 683 998, 135 basesExão 10: 36 686 065–36 688 334, 2270 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 81,7 kb do gene; 1629 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC1A3: solute carrier family 1 member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC1A3: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc1a3

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