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Gene

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 26 kb
Proteína
1365 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
Transcrito MANE Select
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 39Autossómica recessiva

      Esta síndrome caracteriza-se por paraplegia espástica progressiva e atrofia muscular distal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PNPLA6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PNPLA6. PNPLA6 e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 7 048 741 a 8 048 740.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7 049 321–7 051 735, fita diretaMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fita inversaMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, fita diretaZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, fita inversaINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, fita diretaARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fita inversaSAXO5: 7 492 976–7 509 030, fita direta: 7 507 052–7 519 622, fita diretaZNF358: 7 515 292–7 521 027, fita diretaZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, fita diretaMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, fita diretaPNPLA6: 7 535 717–7 561 764, fita diretaPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, fita diretaCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, fita inversaXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, fita diretaPET100: 7 629 796–7 647 477, fita diretaPCP2: 7 631 611–7 635 831, fita inversaPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, fita diretaRETN: 7 669 044–7 670 456, fita diretaMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, fita direta: 7 678 501–7 682 854, fita diretaTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, fita diretaFCER2: 7 688 758–7 702 146, fita inversaFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, fita inversaCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, fita inversaCD209: 7 739 993–7 747 623, fita inversaCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, fita diretaCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, fita diretaEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fita inversaPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, fita diretaLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, fita diretaMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, fita diretaTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, fita diretaCTXN1: 7 924 491–7 926 174, fita inversaTIMM44: 7 926 715–7 943 773, fita inversaELAVL1: 7 958 573–8 006 062, fita inversaELAVL1Diagrama de PNPLA6: 32 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 535 717–7 536 020, 304 basesExão 2: 7 536 191–7 536 273, 83 basesExão 3: 7 536 449–7 536 546, 98 basesExão 4: 7 539 918–7 540 058, 141 basesExão 5: 7 540 149–7 540 308, 160 basesExão 6: 7 540 630–7 540 710, 81 basesExão 7: 7 540 923–7 541 051, 129 basesExão 8: 7 541 354–7 541 434, 81 basesExão 9: 7 541 522–7 541 684, 163 basesExão 10: 7 541 984–7 542 067, 84 basesExão 11: 7 542 561–7 542 670, 110 basesExão 12: 7 542 761–7 542 928, 168 basesExão 13: 7 543 007–7 543 084, 78 basesExão 14: 7 549 907–7 550 112, 206 basesExão 15: 7 550 298–7 550 429, 132 basesExão 16: 7 550 517–7 550 640, 124 basesExão 17: 7 550 994–7 551 107, 114 basesExão 18: 7 551 362–7 551 437, 76 basesExão 19: 7 553 875–7 554 015, 141 basesExão 20: 7 554 209–7 554 272, 64 basesExão 21: 7 554 555–7 554 723, 169 basesExão 22: 7 554 893–7 555 075, 183 basesExão 23: 7 555 249–7 555 367, 119 basesExão 24: 7 555 607–7 555 763, 157 basesExão 25: 7 556 453–7 556 569, 117 basesExão 26: 7 556 655–7 556 724, 70 basesExão 27: 7 557 168–7 557 284, 117 basesExão 28: 7 558 850–7 559 151, 302 basesExão 29: 7 560 648–7 560 764, 117 basesExão 30: 7 561 014–7 561 110, 97 basesExão 31: 7 561 208–7 561 317, 110 basesExão 32: 7 561 488–7 561 764, 277 bases120325′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 26 kb do gene; 4098 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PNPLA6

103

posições em PNPLA6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26 kb de PNPLA6, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. Gene PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pnpla6

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