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Gene

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 13 kb
Proteína
597 aminoácidos
Também conhecido como
UNC93, UNC-93B
Transcrito MANE Select
ENST00000227471.7NM_030930.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

  • Lúpus Eritematoso Sistémico

    • Doença autoimune multiorgânica, tipicamente associada a vasculopatia e à produção de autoanticorpos. A maioria dos doentes tem anticorpos antinucleares (ANA). A presença de anticorpos anti-dsDNA ou anti-Smith é altamente específica.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      LES padrão: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lúpus por deficiência do complemento: substituição com plasma fresco congelado; Interferonopatia: anifrolumab, inibidores da JAK; Em todos os casos: proteção solar, gestão do risco cardiovascular, planeamento da gravidez

Como UNC93B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa UNC93B1. UNC93B1 e 17 genes próximos no cromossoma 11, de 67 497 599 a 68 497 598.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, fita inversaPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, fita inversaCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, fita inversaCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fita diretaGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, fita diretaNUDT8: 67 627 937–67 630 112, fita inversaNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, fita inversaTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, fita inversaACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, fita inversaALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, fita inversaUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, fita diretaALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, fita diretaNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, fita diretaTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, fita inversaCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, fita inversaKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, fita inversaC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, fita diretaLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, fita diretaPPP6R3Diagrama de UNC93B1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 67 991 100–67 991 857, 758 basesExão 10: 67 993 676–67 993 794, 119 basesExão 9: 67 995 611–67 995 884, 274 basesExão 8: 67 996 602–67 996 784, 183 basesExão 7: 67 997 675–67 997 799, 125 basesExão 6: 67 998 359–67 998 452, 94 basesExão 5: 67 999 173–67 999 305, 133 basesExão 4: 67 999 519–67 999 680, 162 basesExão 3: 68 003 022–68 003 175, 154 basesExão 2: 68 003 657–68 003 798, 142 basesExão 1: 68 003 948–68 004 097, 150 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 13 kb do gene; 1794 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UNC93B1

11

posições em UNC93B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (18%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 13 kb de UNC93B1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a UNC93B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UNC93B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. Gene UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/unc93b1

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