Gene
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176225↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 25914↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 70 003 031–70 205 687 (GRCh38)
- Exões
- 49 exões ao longo de 202,7 kb
- Proteína
- 2226 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZP434G145
- Transcrito MANE Select
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa RTTN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RTTN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,8 kb dos 202,7 kb do gene; 6681 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RTTN
28
posições em RTTN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 202,7 kb de RTTN, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.
Características associadas a RTTN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RTTN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
Mostrar mais 25 características
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RTTN: rotatin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rttn
Dante Labs. Gene RTTN: rotatin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rttn
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