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Gene

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Resumo

Localização citogenética
4q35.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 7,1 kb
Proteína
298 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
T1, AAC1
Símbolos anteriores
PEO3, PEO2, ANT1
Transcrito MANE Select
ENST00000281456.11NM_001151.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Oftalmoplegia Externa Progressiva com Deleções do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B que levam a múltiplas deleções do ADN mitocondrial, causando ptose palpebral, fraqueza dos movimentos oculares e fraqueza muscular, geralmente na idade adulta.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a monitorização da função ocular, cardíaca e da deglutição e a evicção do valproato na doença por POLG.

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

  • Cardiomiopatias Sindrómicas e Metabólicas

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial 12B (Tipo Cardiomiopático)Autossómica recessiva

      Uma doença causada por alterações em SLC25A4 que provoca cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular desde a infância.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial 12A (Tipo Cardiomiopático)Autossómica dominante

      Uma doença grave causada por alterações em SLC25A4 que provoca cardiomiopatia, fraqueza muscular e acidose láctica desde o nascimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC25A4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SLC25A4. SLC25A4 e 14 genes próximos no cromossoma 4, de 184 646 824 a 185 646 823.Cromossoma 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, fita inversaCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, fita diretaPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, fita inversaCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, fita inversaACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, fita diretaHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, fita diretaSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, fita inversaCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, fita diretaSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, fita inversaLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, fita diretaANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, fita inversaUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, fita diretaCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, fita inversaCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, fita inversaPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, fita inversaSORBS2Diagrama de SLC25A4: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 185 143 266–185 143 483, 218 basesExão 2: 185 144 764–185 145 250, 487 basesExão 3: 185 145 759–185 145 899, 141 basesExão 4: 185 146 814–185 150 382, 3569 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 7,1 kb do gene; 897 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC25A4

10

posições em SLC25A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,1 kb de SLC25A4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A4: solute carrier family 25 member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC25A4: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a4

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