Gene
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000110719↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10312↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 68 039 025–68 050 895 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 11,9 kb
- Proteína
- 830 aminoácidos
- Também conhecido como
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise TCIRG1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Osteopetrose
A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TCIRG1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 11,9 kb do gene; 2493 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TCIRG1
203
posições em TCIRG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,9 kb de TCIRG1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Partilha 1 condição
- CA2carbonic anhydrase 2Partilha 1 condição
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Partilha 1 condição
- CTSKcathepsin KPartilha 1 condição
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Partilha 1 condição
- LRP5LDL receptor related protein 5Partilha 1 condição
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Partilha 1 condição
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Partilha 1 condição
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Partilha 1 condição
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Partilha 1 condição
- SNX10sorting nexin 10Partilha 1 condição
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aPartilha 1 condição
Características associadas a TCIRG1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TCIRG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Mostrar mais 14 características
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tcirg1
Dante Labs. Gene TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tcirg1
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