Gene
TSC1
TSC complex subunit 1
- HGNC 12362(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165699(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7248(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.13
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 53,3 kb
- Proteína
- 1164 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KIAA0243, LAM, hamartin
- Símbolos anteriores
- TSC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000298552.9NM_000368.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TSC1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Esclerose Tuberosa
- Autossómica dominante
Doença hereditária caracterizada por convulsões, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento e lesões cutâneas e oculares. Os primeiros sinais surgem geralmente na infância, mas, em casos raros, podem só aparecer na segunda ou terceira década de vida.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Inibidores do mTOR, medicamentos antiepiléticos, imagiologia de vigilância, tratamento cirúrgico das complicações
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TSC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,6 kb dos 53,3 kb do gene; 3495 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TSC1
564
posições em TSC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 53,3 kb de TSC1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.
Variantes com página (115)
As variantes de TSC1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Exão 9 | 132 912 348 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.107-1G>A | Intrão 3 | 132 927 305 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.211-1G>A | Intrão 4 | 132 925 740 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.211-2A>C | Intrão 4 | 132 925 741 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.363+1G>T | Intrão 5 | 132 925 586 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.363+668G>T | Intrão 5 | 132 924 919 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.364-2A>G | Intrão 5 | 132 923 494 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.508+2T>C | Intrão 6 | 132 923 346 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.509-1G>A | Intrão 6 | 132 921 974 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.663+1G>A | Intrão 7 | 132 921 818 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TSC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TSC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Cortical dysplasia
- Cortical tubers
- Epilepsy
- Subependymal nodules
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Mostrar mais 30 características
- Autism
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Anxiety
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Noncommunicating hydrocephalus
- Poor speech
- Subependymal giant-cell astrocytoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Astrocytoma
- Astrocytosis
- Ependymoma
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Hemimegalencephaly
- Optic nerve glioma
- Weakness of one side of body
Abnormality of the integument
- Generalized abnormality of skin
- Hypomelanotic macule
- Confetti-like hypopigmented macules
- Shagreen patch
- Skin plaque
- Ungual fibroma
- Abnormal skin pigmentation
- Epidermoid cyst
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Renal angiomyolipoma
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Chronic kidney disease
- Cystic kidney disease
- Kidney cancer
- Multiple kidney cysts
- Renal failure
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Cough
- Lung infiltrates
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Emphysema
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Breathing difficulties
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TSC1: TSC complex subunit 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tsc1
Dante Labs. Gene TSC1: TSC complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tsc1
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