Gene
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115317(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27429(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 74 529 933–74 533 319 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 3,4 kb
- Proteína
- 458 aminoácidos
- Também conhecido como
- OMI, PARK13
- Símbolos anteriores
- PRSS25
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como HTRA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 3,4 kb do gene; 1377 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HTRA2
4
posições em HTRA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de HTRA2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a HTRA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HTRA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Mostrar mais 21 características
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HTRA2: HtrA serine peptidase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/htra2
Dante Labs. Gene HTRA2: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/htra2
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