Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

Resumo

Localização citogenética
2q22.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3,8 kb
Proteína
352 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
Transcrito MANE Select
ENST00000241393.4NM_003467.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neutropenia Congénita Grave

    • Síndrome WHIM 1Autossómica dominante

      Uma doença imunitária dominante causada por alterações de ganho de função no CXCR4, que se manifesta por verrugas, níveis baixos de anticorpos, infeções recorrentes e neutrófilos retidos na medula óssea.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Um diagnóstico permite a prevenção de infeções e a substituição de anticorpos, podendo ser considerado o tratamento com mavorixafor, um bloqueador do CXCR4.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CXCR4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CXCR4. CXCR4 e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 135 616 249 a 136 616 248.Cromossoma 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbR3HDM1: 135 531 448–135 725 497, fita diretaR3HDM1UBXN4: 135 741 626–135 785 063, fita diretaUBXN4LCT: 135 787 850–135 837 184, fita inversaLCTMCM6: 135 839 626–135 876 484, fita inversaMCM6DARS1: 135 904 936–135 986 100, fita inversaDARS1CXCR4: 136 114 349–136 118 149, fita inversaCXCR4Diagrama de CXCR4: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 2: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 136 114 349–136 115 912, 1564 basesExão 1: 136 118 046–136 118 149, 104 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 3,8 kb do gene; 1059 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CXCR4

30

posições em CXCR4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 3,8 kb de CXCR4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

Características associadas a CXCR4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CXCR4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. Gene CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cxcr4

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test