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Gene

TBP

TATA-box binding protein

Resumo

Localização citogenética
6q27
Coordenadas
Cromossoma 6: 170 554 369–170 572 859 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 18,5 kb
Proteína
339 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
TFIID, TBP1
Símbolos anteriores
GTF2D1, SCA17
Transcrito MANE Select
ENST00000392092.7NM_003194.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TBP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TBP. TBP e 4 genes próximos no cromossoma 6, de 170 063 614 a 171 063 613.Cromossoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170 282 202–170 306 565, fita inversaDLL1FAM120B: 170 290 703–170 407 090, fita diretaFAM120BPSMB1: 170 428 569–170 553 327, fita inversaPSMB1TBP: 170 554 369–170 572 859, fita diretaTBPPDCD2: 170 572 301–170 584 692, fita inversaPDCD2Diagrama de TBP: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 170 554 369–170 554 463, 95 basesExão 2: 170 556 882–170 557 083, 202 basesExão 3: 170 561 791–170 562 233, 443 basesExão 4: 170 564 545–170 564 632, 88 basesExão 5: 170 566 918–170 567 009, 92 basesExão 6: 170 569 612–170 569 779, 168 basesExão 7: 170 571 410–170 571 504, 95 basesExão 8: 170 572 186–170 572 859, 674 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 18,5 kb do gene; 1020 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBP

2

posições em TBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,5 kb de TBP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBP: TATA-box binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. Gene TBP: TATA-box binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbp

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