HNF4A

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Diabetes Mellitus

  • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

• Síndrome Renotubular de Fanconi e Glicosúria Renal

  • Síndrome Renotubular de Fanconi Hereditária

    Um grupo de doenças hereditárias do túbulo proximal, causadas por genes como GATM, EHHADH e HNF4A, em que se perdem muitas substâncias através da urina, o que pode afetar os ossos e a função renal.

    • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta informação permite monitorizar a função renal e a saúde óssea e, quando necessário, repor os minerais perdidos.

• Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

  • Autossómica dominante

    O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

    • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

Como HNF4A está organizado

Os exões representam 4,6 kb dos 77,1 kb do gene; 1359 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HNF4A

Variantes com página (104)

As variantes de HNF4A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Ver todas as 104 variantes de HNF4A →

Genes associados às mesmas condições

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 2 condições
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partilha 2 condições
• CELcarboxyl ester lipasePartilha 2 condições
• GCKglucokinasePartilha 2 condições
• HNF1AHNF1 homeobox APartilha 2 condições
• HNF1BHNF1 homeobox BPartilha 2 condições
• INSinsulinPartilha 2 condições
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partilha 2 condições
• KLF11KLF transcription factor 11Partilha 2 condições
• NEUROD1neuronal differentiation 1Partilha 2 condições
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Partilha 2 condições
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partilha 1 condição

Características associadas a HNF4A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HNF4A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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