AtlasGene
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136643↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26750↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 213 051 241–213 274 774 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 223,5 kb
- Proteína
- 1066 aminoácidos
- Também conhecido como
- humS6PKh1, RSKL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/rps6kc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise RPS6KC1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa RPS6KC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RPS6KC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 223,5 kb do gene; 3201 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de RPS6KC1
4Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar RPS6KC1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de RPS6KC1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de RPS6KC1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.2,1%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.3,1%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.6,1%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de RPS6KC1 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Características associadas a RPS6KC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPS6KC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Mostrar mais 18 características
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rps6kc1
Dante Labs. Gene RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rps6kc1
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