Gene
UNC13D
unc-13 homolog D
- HGNC 23147(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000092929(abre num novo separador)
- Gene NCBI 201294(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
- Exões
- 32 exões ao longo de 17,2 kb
- Proteína
- 1090 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- Munc13-4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000207549.9NM_199242.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Linfo-histiocitose Hemofagocítica Familiar
- Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 3 (UNC13D)Autossómica recessiva
Causada por alterações no gene UNC13D, necessário às células imunitárias para libertar o conteúdo dos seus grânulos citotóxicos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O reconhecimento precoce permite um tratamento imediato e o planeamento de um transplante de células-tronco, que é a única cura.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como UNC13D está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 17,2 kb do gene; 3273 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UNC13D
181
posições em UNC13D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,2 kb de UNC13D, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a UNC13D
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UNC13D pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Decreased total granulocyte count
- Ecchymosis
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UNC13D: unc-13 homolog D. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/unc13d
Dante Labs. Gene UNC13D: unc-13 homolog D [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/unc13d
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