Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Resumo

Localização citogenética
9q21.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Exões
72 exões ao longo de 244 kb
Proteína
3174 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0986, BLTP5A
Símbolos anteriores
CHAC
Transcrito MANE Select
ENST00000360280.8NM_033305.3
Tipo de locus
Protein-coding

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuroacantocitose e Fenocópias da Doença de Huntington

    • Neuroacantocitose

      Um grupo de perturbações com glóbulos vermelhos de forma anormal e neurodegeneração, incluindo a coreia-acantocitose relacionada com VPS13A (recessiva) e a síndrome de McLeod relacionada com XK (ligada ao cromossoma X).

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Cuidados neurológicos e psiquiátricos; as pessoas com síndrome de McLeod necessitam de sangue compatível com o sistema Kell, caso sejam transfundidas.

Como VPS13A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa VPS13A. VPS13A e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 76 799 536 a 77 799 535.Cromossoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, fita inversaPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, fita diretaFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, fita diretaVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, fita inversaGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, fita inversaGNAQDiagrama de VPS13A: 72 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 71: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 77 177 534–77 177 804, 271 basesExão 2: 77 199 945–77 199 988, 44 basesExão 3: 77 201 365–77 201 407, 43 basesExão 4: 77 205 313–77 205 408, 96 basesExão 5: 77 205 978–77 206 079, 102 basesExão 6: 77 209 423–77 209 532, 110 basesExão 7: 77 210 616–77 210 675, 60 basesExão 8: 77 212 969–77 213 028, 60 basesExão 9: 77 213 234–77 213 314, 81 basesExão 10: 77 214 329–77 214 386, 58 basesExão 11: 77 219 954–77 220 081, 128 basesExão 12: 77 220 277–77 220 383, 107 basesExão 13: 77 221 185–77 221 356, 172 basesExão 14: 77 225 926–77 225 988, 63 basesExão 15: 77 226 466–77 226 598, 133 basesExão 16: 77 227 391–77 227 485, 95 basesExão 17: 77 228 122–77 228 264, 143 basesExão 18: 77 238 002–77 238 191, 190 basesExão 19: 77 238 272–77 238 386, 115 basesExão 20: 77 247 259–77 247 395, 137 basesExão 21: 77 250 097–77 250 229, 133 basesExão 22: 77 252 235–77 252 352, 118 basesExão 23: 77 260 086–77 260 224, 139 basesExão 24: 77 273 280–77 273 364, 85 basesExão 25: 77 275 498–77 275 652, 155 basesExão 26: 77 276 065–77 276 221, 157 basesExão 27: 77 280 159–77 280 238, 80 basesExão 28: 77 281 867–77 281 926, 60 basesExão 29: 77 282 121–77 282 274, 154 basesExão 30: 77 283 355–77 283 471, 117 basesExão 31: 77 283 547–77 283 650, 104 basesExão 32: 77 293 341–77 293 508, 168 basesExão 33: 77 295 542–77 295 846, 305 basesExão 34: 77 302 915–77 303 062, 148 basesExão 35: 77 307 945–77 308 098, 154 basesExão 36: 77 313 992–77 314 119, 128 basesExão 37: 77 314 495–77 314 664, 170 basesExão 38: 77 315 253–77 315 470, 218 basesExão 39: 77 316 174–77 316 406, 233 basesExão 40: 77 317 606–77 317 698, 93 basesExão 41: 77 318 235–77 318 591, 357 basesExão 42: 77 319 572–77 319 673, 102 basesExão 43: 77 321 169–77 321 327, 159 basesExão 44: 77 321 491–77 321 746, 256 basesExão 45: 77 323 067–77 323 227, 161 basesExão 46: 77 332 010–77 332 113, 104 basesExão 47: 77 337 255–77 337 537, 283 basesExão 48: 77 339 516–77 339 911, 396 basesExão 49: 77 340 178–77 340 282, 105 basesExão 50: 77 340 404–77 340 550, 147 basesExão 51: 77 344 153–77 344 281, 129 basesExão 52: 77 345 009–77 345 142, 134 basesExão 53: 77 351 317–77 351 446, 130 basesExão 54: 77 353 409–77 353 641, 233 basesExão 55: 77 356 714–77 356 867, 154 basesExão 56: 77 357 692–77 357 838, 147 basesExão 57: 77 358 357–77 358 438, 82 basesExão 58: 77 359 333–77 359 402, 70 basesExão 59: 77 360 536–77 360 641, 106 basesExão 60: 77 365 460–77 365 573, 114 basesExão 61: 77 366 727–77 366 872, 146 basesExão 62: 77 368 055–77 368 136, 82 basesExão 63: 77 369 299–77 369 412, 114 basesExão 64: 77 370 257–77 370 332, 76 basesExão 65: 77 370 415–77 370 578, 164 basesExão 66: 77 370 890–77 370 935, 46 basesExão 67: 77 371 026–77 371 149, 124 basesExão 68: 77 381 976–77 382 087, 112 basesExão 69: 77 403 236–77 403 321, 86 basesExão 70: 77 405 864–77 405 987, 124 basesExão 71: 77 407 533–77 407 607, 75 basesExão 72: 77 415 956–77 421 537, 5582 bases110203040506070725′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,2 kb dos 244 kb do gene; 9525 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de VPS13A

468

posições em VPS13A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 244 kb de VPS13A, incluindo os intrões, e não apenas os 15,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a VPS13A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VPS13A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 60 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. Gene VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps13a

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test