Gene
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000110090(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1374(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 87 kb
- Proteína
- 773 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CPT1-L, L-CPT1
- Símbolos anteriores
- CPT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase 1AAutossómica recessiva
Causada por variantes em CPT1A, que podem provocar episódios de hipoglicemia e disfunção hepática em crianças pequenas, normalmente desencadeados por jejum ou doença.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite evitar jejuns e iniciar rapidamente tratamento com glucose durante a doença.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CPT1A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 87 kb do gene; 2322 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CPT1A
173
posições em CPT1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 87 kb de CPT1A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a CPT1A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CPT1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cpt1a
Dante Labs. Gene CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cpt1a
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