Gene
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176887(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6664(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p25.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 5 692 384–5 701 385 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 9 kb
- Proteína
- 441 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SOX11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9 kb dos 9 kb do gene; 1326 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SOX11
48
posições em SOX11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9 kb de SOX11, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.
Características associadas a SOX11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOX11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Mostrar mais 27 características
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SOX11: SRY-box transcription factor 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox11
Dante Labs. Gene SOX11: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox11
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