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Gene

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Resumo

Localização citogenética
10q26.13
Coordenadas
Cromossoma 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 53,4 kb
Proteína
480 aminoácidos
Também conhecido como
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Símbolos anteriores
PRSS11
Transcrito MANE Select
ENST00000368984.8NM_002775.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Arteriopatia Cerebral com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      CADASIL: controlo intensivo da tensão arterial, evitar anticoagulação/trombólise, profilaxia da enxaqueca (evitar triptanos), reabilitação cognitiva; Fabry: terapia de substituição enzimática (agalsidase), migalastat; COL4A1: controlo da tensão arterial, evitar desportos de contacto; aconselhamento genético

Como HTRA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa HTRA1. HTRA1 e 14 genes próximos no cromossoma 10, de 121 988 230 a 122 988 229.Cromossoma 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121 989 163–122 254 560, fita diretaTACC2BTBD16: 122 271 296–122 338 159, fita diretaBTBD16PLEKHA1: 122 374 222–122 434 367, fita diretaPLEKHA1ARMS2: 122 454 653–122 457 352, fita diretaARMS2HTRA1: 122 461 553–122 514 907, fita diretaHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, fita diretaDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, fita diretaSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, fita inversaC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, fita inversaCUZD1: 122 832 167–122 879 583, fita inversaFAM24B: 122 849 078–122 879 641, fita inversaFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, fita diretaFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, fita inversaC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, fita diretaPSTKIKZF5: 122 985 332–123 008 826, fita inversaIKZF5Diagrama de HTRA1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 122 461 553–122 462 124, 572 basesExão 2: 122 488 902–122 489 001, 100 basesExão 3: 122 489 422–122 489 626, 205 basesExão 4: 122 506 691–122 506 885, 195 basesExão 5: 122 507 370–122 507 402, 33 basesExão 6: 122 508 656–122 508 770, 115 basesExão 7: 122 510 096–122 510 153, 58 basesExão 8: 122 511 970–122 512 065, 96 basesExão 9: 122 514 191–122 514 907, 717 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 53,4 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HTRA1

29

posições em HTRA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 53,4 kb de HTRA1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HTRA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HTRA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 32 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HTRA1: HtrA serine peptidase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. Gene HTRA1: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/htra1

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