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Gene

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Resumo

Localização citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromossoma X: 119 834 022–119 852 963 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 18,9 kb
Proteína
483 aminoácidos
Também conhecido como
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Símbolos anteriores
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
Transcrito MANE Select
ENST00000276201.7NM_080632.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como UPF3B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa UPF3B. UPF3B e 18 genes próximos no cromossoma X, de 119 343 493 a 120 343 492.Cromossoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, fita diretaSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, fita diretaSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, fita diretaUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, fita inversaSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, fita inversaNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, fita inversaSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, fita inversaRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, fita diretaSOWAHDUPF3B: 119 834 022–119 852 963, fita inversaUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, fita inversaRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, fita diretaNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, fita diretaAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, fita inversaNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, fita diretaRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, fita inversaRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, fita inversaRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, fita diretaRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, fita diretaZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, fita inversaTMEM255ADiagrama de UPF3B: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 119 834 022–119 835 027, 1006 basesExão 10: 119 837 757–119 838 051, 295 basesExão 9: 119 838 367–119 838 527, 161 basesExão 8: 119 840 646–119 840 684, 39 basesExão 7: 119 841 076–119 841 258, 183 basesExão 6: 119 841 735–119 841 778, 44 basesExão 5: 119 843 191–119 843 301, 111 basesExão 4: 119 845 198–119 845 296, 99 basesExão 3: 119 851 495–119 851 601, 107 basesExão 2: 119 851 767–119 851 873, 107 basesExão 1: 119 852 773–119 852 963, 191 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 18,9 kb do gene; 1452 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UPF3B

20

posições em UPF3B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,9 kb de UPF3B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. Gene UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/upf3b

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