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Gene

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 7,8 kb
Proteína
1016 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
Transcrito MANE Select
ENST00000380320.9NM_007046.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como EMILIN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa EMILIN1. EMILIN1 e 34 genes próximos no cromossoma 2, de 26 582 509 a 27 582 508.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, fita inversaCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, fita diretaKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fita diretaSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fita diretaCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fita diretaDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fita diretaMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fita diretaTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fita diretaAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fita inversaOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, fita diretaEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, fita diretaKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fita inversaABHD1: 27 123 789–27 130 812, fita diretaABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fita inversaPRR30: 27 136 848–27 139 410, fita inversaPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fita diretaTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fita inversaSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fita diretaATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fita diretaCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fita inversaSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fita diretaDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fita diretaTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fita inversaUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fita inversaGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fita inversaGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fita inversaEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fita diretaSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fita inversaZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fita inversaNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fita diretaNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fita diretaKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fita inversaIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fita inversaFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fita diretaGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fita diretaSPATA31H1Diagrama de EMILIN1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 27 078 615–27 079 235, 621 basesExão 2: 27 080 151–27 080 270, 120 basesExão 3: 27 080 732–27 080 952, 221 basesExão 4: 27 082 083–27 084 011, 1929 basesExão 5: 27 084 415–27 084 531, 117 basesExão 6: 27 084 991–27 085 008, 18 basesExão 7: 27 085 160–27 085 297, 138 basesExão 8: 27 085 678–27 086 403, 726 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 7,8 kb do gene; 3051 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EMILIN1

1

posição em EMILIN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,8 kb de EMILIN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. Gene EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/emilin1

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