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Gene

DNASE1

deoxyribonuclease 1

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 3 654 691–3 658 095 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 3,4 kb
Proteína
282 aminoácidos
Símbolos anteriores
DNL1
Transcrito MANE Select
ENST00000246949.10NM_005223.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DNASE1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DNASE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa DNASE1. DNASE1 e 19 genes próximos no cromossoma 16, de 3 156 393 a 4 156 392.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1F1: 3 188 204–3 224 779, fita diretaOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, fita inversaZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, fita inversaMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, fita diretaZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, fita inversaTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, fita diretaZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, fita diretaOR2C1: 3 365 099–3 479 550, fita diretaZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, fita inversaZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, fita diretaZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, fita inversaZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, fita diretaNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, fita inversaC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, fita diretaIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, fita inversaNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, fita inversaSLX4TRAP1: 3 651 639–3 717 595, fita inversaTRAP1DNASE1: 3 654 691–3 658 095, fita diretaDNASE1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, fita inversaCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, fita inversaADCY9Diagrama de DNASE1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 654 691–3 655 044, 354 basesExão 2: 3 655 373–3 655 520, 148 basesExão 3: 3 655 849–3 655 937, 89 basesExão 4: 3 656 102–3 656 185, 84 basesExão 5: 3 656 638–3 656 753, 116 basesExão 6: 3 656 999–3 657 111, 113 basesExão 7: 3 657 187–3 657 341, 155 basesExão 8: 3 657 720–3 657 816, 97 basesExão 9: 3 657 906–3 658 095, 190 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 3,4 kb do gene; 849 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNASE1

1

posição em DNASE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de DNASE1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNASE1: deoxyribonuclease 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnase1

Vancouver

Dante Labs. Gene DNASE1: deoxyribonuclease 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnase1

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