Gene
COL3A1
collagen type III alpha 1 chain
- HGNC 2201(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168542(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1281(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q32.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
- Exões
- 51 exões ao longo de 38,4 kb
- Proteína
- 1466 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- EDS4A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304636.9NM_000090.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise COL3A1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Síndrome de Ehlers-Danlos
- Polimicrogiria com ou sem síndrome de Ehlers-Danlos do tipo vascularAutossómica recessiva
Uma condição causada por variantes bialélicas do COL3A1 que combina uma malformação cerebral (polimicrogiria) com características da síndrome de Ehlers-Danlos vascular.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como COL3A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 38,4 kb do gene; 4401 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê COL3A1
485
posições em COL3A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 38,4 kb de COL3A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Variantes com página (70)
As variantes de COL3A1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intrão 1 | 188 984 758 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.636+5G>A | Intrão 7 | 188 988 648 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.691-2A>G | Intrão 8 | 188 990 094 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.852+2T>C | Intrão 11 | 188 991 059 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.897+1G>A | Intrão 12 | 188 991 532 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1348-2A>G | Intrão 19 | 188 994 722 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1509+2T>C | Intrão 21 | 188 995 101 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1662+1G>A | Intrão 23 | 188 996 179 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.2823+1G>A | Intrão 39 | 189 004 144 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.3417+1G>A | Intrão 46 | 189 007 939 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a COL3A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL3A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Ascending aortic dissection
- Cerebral berry aneurysm
- Narrowing of pulmonic valve
- Varicose veins
- Abnormal circle of Willis morphology
- Arteriovenous fistula
- Descending aortic dissection
- High blood pressure
Mostrar mais 15 características
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing and hardening of arteries
- Telangiectasia of the skin
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid cavernous fistula
- Renovascular hypertension
- Splenic rupture
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Arterial rupture
- Brain aneurysm
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Increased mobility in finger joint
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Club feet
- Short foot
- Small hand
- Dislocated hip since birth
- Breakdown of small bones of fingers
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Increased mobility of hinge joints
- Loss of fat tissue in localized area
- Scoliosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Tendon rupture
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the respiratory system
- Collapsed lung
- Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Spontaneous collapsed lung
- Emphysema
- Coughing up blood
- Hemothorax
- Pulmonary bulla
Mostrar mais 2 características
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Internal bleeding
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within the skull
- Subarachnoid hemorrhage
- Ecchymosis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COL3A1: collagen type III alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col3a1
Dante Labs. Gene COL3A1: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col3a1
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