Gene
DSTYK
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
- HGNC 29043(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000133059(abre num novo separador)
- Gene NCBI 25778(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 205 142 505–205 211 702 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 69,2 kb
- Proteína
- 929 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0472, DustyPK, RIP5
- Símbolos anteriores
- RIPK5, SPG23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367162.8NM_015375.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
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- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como DSTYK está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8 kb dos 69,2 kb do gene; 2790 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DSTYK
5
posições em DSTYK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 69,2 kb de DSTYK, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.
Características associadas a DSTYK
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DSTYK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DSTYK: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dstyk
Dante Labs. Gene DSTYK: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dstyk
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