Gene
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000184277↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80213↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q26.3
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 101 641 848–101 652 381 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 10,5 kb
- Proteína
- 247 aminoácidos
- Também conhecido como
- BLP2, FLJ22604
- Transcrito MANE Select
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TM2D3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 10,5 kb do gene; 744 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a TM2D3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TM2D3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Mostrar mais 18 características
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TM2D3: TM2 domain containing 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tm2d3
Dante Labs. Gene TM2D3: TM2 domain containing 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tm2d3
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