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Gene

HLA-DRB1

major histocompatibility complex, class II, DR beta 1

Resumo

Localização citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromossoma 6: 32 578 775–32 589 848 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 11,1 kb
Proteína
266 aminoácidos
Símbolos anteriores
HLA-DR1B
Transcrito MANE Select
ENST00000360004.6NM_002124.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HLA-DRB1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HLA-DRB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa HLA-DRB1. HLA-DRB1 e 35 genes próximos no cromossoma 6, de 32 084 312 a 33 084 311.Cromossoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbTNXB: 32 041 153–32 115 334, fita inversaTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fita inversaATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fita inversaPPT2: 32 146 580–32 163 679, fita diretaPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fita inversa: 32 150 495–32 154 373, fita inversaPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fita diretaEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fita diretaAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fita inversaRNF5: 32 178 391–32 184 769, fita diretaAGER: 32 180 963–32 184 365, fita inversaAGERPBX2: 32 184 733–32 190 278, fita inversaPBX2GPSM3: 32 190 766–32 195 523, fita inversaGPSM3NOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fita inversaNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fita inversaTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fita inversaBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fita diretaHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, fita inversaHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 578 775–32 589 848, fita inversaHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, fita diretaHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, fita inversaHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fita diretaHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fita inversaHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fita inversaHLA-DOB: 32 813 767–32 838 822, fita inversaTAP2: 32 821 833–32 838 802, fita inversaTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, fita inversaPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fita diretaTAP1: 32 845 204–32 854 026, fita inversaHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fita inversaHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fita inversaHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fita inversaHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fita diretaBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fita inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fita inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fita diretaHLA-DPB1Diagrama de HLA-DRB1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 6: 32 578 775–32 579 104, 330 basesExão 5: 32 580 247–32 580 270, 24 basesExão 4: 32 580 746–32 580 856, 111 basesExão 3: 32 581 557–32 581 838, 282 basesExão 2: 32 584 109–32 584 378, 270 basesExão 1: 32 589 643–32 589 848, 206 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 11,1 kb do gene; 801 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HLA-DRB1

64Difícil

Grau de dificuldade de sequenciar HLA-DRB1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Grande parte de HLA-DRB1 se situa em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.

O que acresce: a proporção dos exões de HLA-DRB1 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade6,7%
  • Homologia100%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições0%
  • Conteúdo em GC21%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

1

posição em HLA-DRB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Destas, 1 (100%) situam-se numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

  • MHC (1 local)
  • Segmental duplications (1 local)

Um genoma completo cobre todos os 11,1 kb de HLA-DRB1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (1)

The HLA-DRB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Provavelmente patogénica 1
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_002124.4(HLA-DRB1):c.764-2A>G (opens in a new tab)multiple sclerosis, susceptibility toProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Características associadas a HLA-DRB1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HLA-DRB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 26 características

Abnormality of the immune system

Mostrar mais 22 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HLA-DRB1: major histocompatibility complex, class II, DR beta 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hla-drb1

Vancouver

Dante Labs. Gene HLA-DRB1: major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hla-drb1

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