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Gene

SPAST

spastin

Resumo

Localização citogenética
2p22.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 32 063 556–32 157 637 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 94,1 kb
Proteína
616 aminoácidos
Também conhecido como
FSP2, ADPSP, KIAA1083
Símbolos anteriores
SPG4
Transcrito MANE Select
ENST00000315285.9NM_014946.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SPAST está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SPAST. SPAST e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 31 610 597 a 32 610 596.Cromossoma 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, fita inversaMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, fita inversaDPY30SPAST: 32 063 556–32 157 637, fita diretaSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, fita diretaSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 265 820, fita inversaNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, fita diretaYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, fita diretaBIRC6Diagrama de SPAST: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 43 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 063 556–32 064 246, 691 basesExão 2: 32 087 492–32 087 578, 87 basesExão 3: 32 089 522–32 089 605, 84 basesExão 4: 32 098 796–32 098 891, 96 basesExão 5: 32 114 638–32 114 825, 188 basesExão 6: 32 115 702–32 115 835, 134 basesExão 7: 32 116 119–32 116 212, 94 basesExão 8: 32 126 948–32 127 022, 75 basesExão 9: 32 128 408–32 128 479, 72 basesExão 10: 32 136 563–32 136 638, 76 basesExão 11: 32 136 877–32 136 968, 92 basesExão 12: 32 137 109–32 137 188, 80 basesExão 13: 32 141 904–32 141 946, 43 basesExão 14: 32 143 336–32 143 415, 80 basesExão 15: 32 144 937–32 145 007, 71 basesExão 16: 32 147 218–32 147 258, 41 basesExão 17: 32 154 374–32 157 637, 3264 bases151015175′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,3 kb dos 94,1 kb do gene; 1851 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SPAST

    419

    posições em SPAST onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 94,1 kb de SPAST, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SPAST: spastin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spast

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SPAST: spastin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spast

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