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Gene

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Resumo

Localização citogenética
3p25.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 14 145 147–14 178 601 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 33,5 kb
Proteína
940 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
XPCC, RAD4
Transcrito MANE Select
ENST00000285021.12NM_004628.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como XPC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa XPC. XPC e 8 genes próximos no cromossoma 3, de 13 661 874 a 14 661 873.Cromossoma 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13 816 157–13 880 104, fita inversaWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, fita inversaCHCHD4TMEM43: 14 124 998–14 143 681, fita diretaTMEM43: 14 135 217–14 148 252, fita diretaXPC: 14 145 147–14 178 601, fita inversaXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, fita diretaLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, fita diretaSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, fita inversaGRIP2CCDC174: 14 651 746–14 674 940, fita diretaCCDC174Diagrama de XPC: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 14 145 147–14 146 159, 1013 basesExão 15: 14 147 290–14 147 379, 90 basesExão 14: 14 147 908–14 148 001, 94 basesExão 13: 14 148 562–14 148 731, 170 basesExão 12: 14 148 814–14 148 948, 135 basesExão 11: 14 152 335–14 152 416, 82 basesExão 10: 14 156 335–14 156 495, 161 basesExão 9: 14 158 011–14 158 892, 882 basesExão 8: 14 159 741–14 159 830, 90 basesExão 7: 14 164 813–14 164 933, 121 basesExão 6: 14 165 428–14 165 585, 158 basesExão 5: 14 167 169–14 167 253, 85 basesExão 4: 14 168 257–14 168 380, 124 basesExão 3: 14 170 438–14 170 550, 113 basesExão 2: 14 172 867–14 173 062, 196 basesExão 1: 14 178 466–14 178 601, 136 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 33,5 kb do gene; 2823 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê XPC

128

posições em XPC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,5 kb de XPC, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene XPC: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. Gene XPC: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xpc

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