Gene
MYRF
myelin regulatory factor
- HGNC 1181↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124920↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 745↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q12.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 61 752 636–61 788 518 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 35,9 kb
- Proteína
- 1151 aminoácidos
- Também conhecido como
- Ndt80, pqn-47, MRF
- Símbolos anteriores
- C11orf9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278836.10NM_001127392.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome TestRelatório de característica em MYRF
Nutrigenética
- Conversão de ómega-3
Como MYRF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 35,9 kb do gene; 3456 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYRF
28
posições em MYRF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,9 kb de MYRF, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
Características associadas a MYRF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYRF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Scimitar anomaly
- Biventricular hypertrophy
- Cor triatriatum sinister
- Coronary sinus enlargement
- Elevated heart rate
- Fluid around heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted aortic arch
Mostrar mais 9 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYRF: myelin regulatory factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myrf
Dante Labs. Gene MYRF: myelin regulatory factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myrf
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