Gene
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143933(abre num novo separador)
- Gene NCBI 805(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p21
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 16,4 kb
- Proteína
- 149 aminoácidos
- Também conhecido como
- PHKD, PHKD2, CAMII
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
- Taquicardia Ventricular Familiar
Um episódio de taquicardia ventricular causado por uma alteração hereditária do genoma do indivíduo.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Taquicardia Ventricular Polimórfica
Uma taquicardia ventricular de frequência e ritmo irregulares.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Síndrome do QT Longo
Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético
Como CALM2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 16,4 kb do gene; 450 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CALM2
17
posições em CALM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,4 kb de CALM2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a CALM2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CALM2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CALM2: calmodulin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/calm2
Dante Labs. Gene CALM2: calmodulin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/calm2
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