AtlasGene
MUTYH
mutY DNA glycosylase
- HGNC 7527↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132781↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4595↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 10,7 kb
- Proteína
- 521 aminoácidos
- Também conhecido como
- MYH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000456914.7NM_001048174.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mutyh.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise MUTYH, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Cancro Colorretal e Polipose
- Polipose adenomatosa familiar (clássica ou atenuada)Autossómica dominante
Centenas a milhares de adenomas colorretais, com um risco quase certo de cancro colorretal sem tratamento; inclui a FAP relacionada com APC e polipose relacionada com MUTYH, NTHL1 e MSH3.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista de achados secundários do ACMG
Como MUTYH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 10,7 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de MUTYH
5Fácil
Dificuldade de sequenciação de MUTYH com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de MUTYH se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de MUTYH em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 100%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 50%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 30%.2,6%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 20%.23%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de MUTYH nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
398
posições em MUTYH onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 10,7 kb de MUTYH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Variantes com página (131)
As variantes de MUTYH com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A17Pfs*46 | c.49del | Exão 2 | 45 334 456 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A259Pfs*32 | c.775del | Exão 10 | 45 332 239 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A357Pfs*23 | c.1063del | Exão 12 | 45 331 699 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.-6-2A>G | Intrão 1 | 45 334 513 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.115+1G>A | Intrão 2 | 45 334 390 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.115+2T>G | Intrão 2 | 45 334 389 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.224G>A | Exão 3 | 45 333 453 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.228C>G | Exão 3 | 45 333 449 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.264+1G>T | Intrão 3 | 45 333 412 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.304+2T>C | Intrão 4 | 45 333 283 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
ClinVar pathogenic variants (477)
The MUTYH variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 219
- Patogénica/provavelmente patogénica 49
- Provavelmente patogénica 209
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1350GGA[1] (p.Glu452del) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1354G>T (p.Glu452Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1351G>T (p.Glu451Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1318_1319del (p.Thr440fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1272del (p.Tyr425fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1239+1G>A | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1182_1194del (p.Gln394fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1156C>T (p.Gln386Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1143_1144dup (p.Glu382fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1130C>T (p.Pro377Leu) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1121G>A (p.Trp374Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1103-2A>G | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1087C>T (p.Gln363Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1063del (p.Ala357fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1051C>T (p.Gln351Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1017dup (p.Arg340fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1017del (p.Arg340fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.963G>A (p.Trp321Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.928C>T (p.Gln310Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.879del (p.Ser294fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.862C>T (p.Gln288Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.856C>T (p.Gln286Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.849+3A>C | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.800C>T (p.Pro267Leu) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.773G>A (p.Gly258Glu) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
See all 477 with every other MUTYH variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a MUTYH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MUTYH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostrar mais 15 características
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MUTYH: mutY DNA glycosylase. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mutyh
Dante Labs. Gene MUTYH: mutY DNA glycosylase [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mutyh
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