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Gene

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 50,5 kb
Proteína
565 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Símbolos anteriores
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
Transcrito MANE Select
ENST00000368761.11NM_147686.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Candidíase Mucocutânea Crónica

    • Infeções persistentes ou recorrentes por Candida na pele, nas unhas e nas mucosas, causadas por alterações em genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa orienta o tratamento antifúngico a longo prazo e, no caso de ganho de função no STAT1, a vigilância para autoimunidade e aneurismas, bem como a consideração de terapêutica com inibidores de JAK dirigida.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como TRAF3IP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TRAF3IP2. TRAF3IP2 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 111 080 630 a 112 080 629.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, fita diretaSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, fita diretaSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, fita inversaREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, fita inversaTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, fita inversaFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, fita diretaCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, fita inversaTUBE1Diagrama de TRAF3IP2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 111 555 381–111 559 551, 4171 basesExão 8: 111 562 965–111 563 039, 75 basesExão 7: 111 566 444–111 566 560, 117 basesExão 6: 111 567 624–111 567 692, 69 basesExão 5: 111 572 895–111 572 983, 89 basesExão 4: 111 575 643–111 575 821, 179 basesExão 3: 111 580 197–111 580 389, 193 basesExão 2: 111 591 258–111 592 094, 837 basesExão 1: 111 605 776–111 605 878, 103 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 50,5 kb do gene; 1698 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRAF3IP2

19

posições em TRAF3IP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 50,5 kb de TRAF3IP2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. Gene TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/traf3ip2

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