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Gene

FOXA2

forkhead box A2

Resumo

Localização citogenética
20p11.21
Coordenadas
Cromossoma 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3,6 kb
Proteína
463 aminoácidos
Símbolos anteriores
HNF3B
Transcrito MANE Select
ENST00000419308.7NM_021784.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hiperinsulinismo

    • Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética

      Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Como FOXA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa FOXA2. FOXA2 e 3 genes próximos no cromossoma 20, de 22 082 785 a 23 082 784.Cromossoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, fita inversaFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, fita diretaSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, fita inversaTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, fita inversaCD93Diagrama de FOXA2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 2: 22 580 998–22 583 154, 2157 basesExão 1: 22 584 192–22 584 572, 381 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 3,6 kb do gene; 1392 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FOXA2: forkhead box A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXA2: forkhead box A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxa2

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