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Gene

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
18p11.32
Coordenadas
Cromossoma 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 149,3 kb
Proteína
2005 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0650, FSHD2
Transcrito MANE Select
ENST00000320876.11NM_015295.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SMCHD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa SMCHD1. SMCHD1 e 5 genes próximos no cromossoma 18, de 2 230 372 a 3 230 371.Cromossoma 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, fita inversaMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, fita diretaNDC80SMCHD1: 2 655 726–2 805 017, fita diretaSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, fita diretaEMILIN2LPIN2: 2 885 271–3 013 356, fita inversaLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, fita inversaMYOM1Diagrama de SMCHD1: 48 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 655 726–2 656 261, 536 basesExão 2: 2 666 157–2 666 232, 76 basesExão 3: 2 666 870–2 667 031, 162 basesExão 4: 2 673 281–2 673 363, 83 basesExão 5: 2 674 015–2 674 145, 131 basesExão 6: 2 688 394–2 688 508, 115 basesExão 7: 2 688 628–2 688 747, 120 basesExão 8: 2 694 527–2 694 693, 167 basesExão 9: 2 697 032–2 697 122, 91 basesExão 10: 2 697 831–2 698 041, 211 basesExão 11: 2 700 539–2 700 659, 121 basesExão 12: 2 700 735–2 700 918, 184 basesExão 13: 2 703 692–2 703 886, 195 basesExão 14: 2 705 694–2 705 807, 114 basesExão 15: 2 706 364–2 706 470, 107 basesExão 16: 2 707 563–2 707 645, 83 basesExão 17: 2 707 807–2 707 920, 114 basesExão 18: 2 718 158–2 718 235, 78 basesExão 19: 2 718 315–2 718 434, 120 basesExão 20: 2 722 519–2 722 663, 145 basesExão 21: 2 724 899–2 724 995, 97 basesExão 22: 2 726 452–2 726 524, 73 basesExão 23: 2 728 457–2 728 596, 140 basesExão 24: 2 729 275–2 729 409, 135 basesExão 25: 2 732 265–2 732 492, 228 basesExão 26: 2 738 397–2 738 545, 149 basesExão 27: 2 739 432–2 739 520, 89 basesExão 28: 2 740 703–2 740 821, 119 basesExão 29: 2 743 761–2 743 928, 168 basesExão 30: 2 747 522–2 747 647, 126 basesExão 31: 2 750 043–2 750 122, 80 basesExão 32: 2 750 350–2 750 507, 158 basesExão 33: 2 751 278–2 751 393, 116 basesExão 34: 2 752 488–2 752 552, 65 basesExão 35: 2 760 652–2 760 739, 88 basesExão 36: 2 762 105–2 762 236, 132 basesExão 37: 2 763 637–2 763 789, 153 basesExão 38: 2 769 694–2 769 820, 127 basesExão 39: 2 769 989–2 770 108, 120 basesExão 40: 2 771 533–2 771 618, 86 basesExão 41: 2 772 250–2 772 372, 123 basesExão 42: 2 775 734–2 775 924, 191 basesExão 43: 2 777 806–2 777 915, 110 basesExão 44: 2 778 169–2 778 239, 71 basesExão 45: 2 784 450–2 784 621, 172 basesExão 46: 2 795 949–2 796 107, 159 basesExão 47: 2 796 407–2 796 521, 115 basesExão 48: 2 802 528–2 805 017, 2490 bases151015202530354045485′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,8 kb dos 149,3 kb do gene; 6018 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMCHD1

72

posições em SMCHD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 149,3 kb de SMCHD1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smchd1

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