Gene
SYN1
synapsin I
- HGNC 11494(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000008056(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6853(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.3-p11.23
- Coordenadas
- Cromossoma X: 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 48 kb
- Proteína
- 705 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MRX50
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295987.13NM_006950.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X
Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como SYN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 48 kb do gene; 2118 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SYN1
50
posições em SYN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 48 kb de SYN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a SYN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SYN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SYN1: synapsin I. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syn1
Dante Labs. Gene SYN1: synapsin I [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syn1
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