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Gene

ATXN10

ataxin 10

Resumo

Localização citogenética
22q13.31
Coordenadas
Cromossoma 22: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 173,5 kb
Proteína
475 aminoácidos
Também conhecido como
E46L, FLJ37990, ATX10
Símbolos anteriores
SCA10
Transcrito MANE Select
ENST00000252934.10NM_013236.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Neurodegenerativas Hereditárias

    • Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante

      Um de 372 genes ligados a este

      Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.

Como ATXN10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa ATXN10. ATXN10 e 9 genes próximos no cromossoma 22, de 45 258 571 a 46 258 570.Cromossoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, fita diretaUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, fita diretaSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, fita inversaSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, fita diretaRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, fita diretaFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, fita diretaATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, fita inversaWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, fita diretaPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, fita inversaCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, fita inversaPKDREJDiagrama de ATXN10: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 45 671 834–45 672 179, 346 basesExão 2: 45 689 712–45 689 903, 192 basesExão 3: 45 692 996–45 693 078, 83 basesExão 4: 45 700 282–45 700 378, 97 basesExão 5: 45 702 689–45 702 847, 159 basesExão 6: 45 718 413–45 718 493, 81 basesExão 7: 45 729 425–45 729 590, 166 basesExão 8: 45 738 731–45 738 839, 109 basesExão 9: 45 740 369–45 740 538, 170 basesExão 10: 45 806 959–45 807 022, 64 basesExão 11: 45 842 991–45 843 178, 188 basesExão 12: 45 843 669–45 845 307, 1639 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 173,5 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATXN10

4Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar ATXN10 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de ATXN10 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de ATXN10 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições7,4%
  • Conteúdo em GC11%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATXN10

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATXN10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 27 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN10: ataxin 10. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. Gene ATXN10: ataxin 10 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atxn10

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