Gene
DMP1
dentin matrix acidic phosphoprotein 1
- HGNC 2932(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000152592(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1758(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 87 650 280–87 664 357 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 14,1 kb
- Proteína
- 513 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339673.11NM_004407.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Raquitismo Hereditário (Hipofosfatémico e Dependente de Vitamina D)
- Raquitismo hipofosfatémico hereditário (incluindo hipofosfatemia ligada ao cromossoma X)
Perturbações hereditárias do metabolismo do fosfato, causadas mais frequentemente por variantes em PHEX (hipofosfatemia ligada ao cromossoma X) e, com menos frequência, em FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, que levam a níveis baixos de fosfato no sangue e a raquitismo.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tratamento com fosfato oral e vitamina D ativa, ou com o anticorpo anti-FGF23 burosumab, pode melhorar a saúde óssea e o crescimento.
Como DMP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 14,1 kb do gene; 1542 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DMP1
10
posições em DMP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,1 kb de DMP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a DMP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DMP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormal skeletal development
- Abnormal trabecular bone morphology
- Bone pain
- Increased bone mineral density
- Polyarticular arthritis
- Sclerotic vertebral endplates
- Softening of the bones
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DMP1: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dmp1
Dante Labs. Gene DMP1: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dmp1
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