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Gene

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Resumo

Localização citogenética
2q22.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 136 kb
Proteína
1214 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Símbolos anteriores
ZFHX1B
Transcrito MANE Select
ENST00000627532.3NM_014795.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Mowat-Wilson

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Mowat-Wilson (SMW) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por um fenótipo facial distinto, deficiência intelectual, epilepsia, doença de Hirschsprung (DHSC) e malformações congénitas variáveis.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ZEB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ZEB2. ZEB2 e 1 gene próximo no cromossoma 2, de 143 952 100 a 144 952 099.Cromossoma 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, fita inversaQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, fita inversaZEB2Diagrama de ZEB2: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 10: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 113 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 144 384 081–144 390 028, 5948 basesExão 9: 144 396 412–144 396 592, 181 basesExão 8: 144 398 301–144 400 270, 1970 basesExão 7: 144 401 199–144 401 307, 109 basesExão 6: 144 403 916–144 404 130, 215 basesExão 5: 144 404 836–144 405 024, 189 basesExão 4: 144 424 796–144 424 867, 72 basesExão 3: 144 429 769–144 430 026, 258 basesExão 2: 144 517 278–144 517 419, 142 basesExão 1: 144 519 939–144 520 119, 181 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,3 kb dos 136 kb do gene; 3645 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZEB2

254

posições em ZEB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

45 delas (18%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (45 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 136 kb de ZEB2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. Gene ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zeb2

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