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Gene

CTSA

cathepsin A

Resumo

Localização citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromossoma 20: 45 891 335–45 898 820 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 7,5 kb
Proteína
480 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
GSL, PPGB
Transcrito MANE Select
ENST00000646241.3NM_000308.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Alfa-manosidose e outras glicoproteinoses

    • GalactosialidoseAutossómica recessiva

      Deficiência combinada de neuraminidase e beta-galactosidase, que provoca traços faciais grosseiros, manchas vermelho-cereja, mioclonias e aumento de órgãos, causada por variantes de CTSA.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CTSA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa CTSA. CTSA e 36 genes próximos no cromossoma 20, de 45 395 078 a 46 395 077.Cromossoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbSYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, fita diretaSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, fita inversaTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, fita diretaDBNDD2PIGT: 45 416 084–45 456 934, fita diretaPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, fita diretaWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, fita inversaWFDC6: 45 533 091–45 539 496, fita inversaWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, fita inversaEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, fita inversaEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, fita inversaWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, fita inversaWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, fita diretaWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, fita inversaWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, fita inversaWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, fita diretaWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, fita diretaSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, fita inversaWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, fita diretaDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, fita diretaUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, fita inversaSNX21: 45 833 633–45 843 276, fita diretaACOT8: 45 841 709–45 857 435, fita inversaZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, fita diretaZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, fita diretaSPATA25: 45 886 491–45 887 626, fita inversaSPATA25NEURL2: 45 888 002–45 891 220, fita inversaNEURL2CTSA: 45 891 335–45 898 820, fita diretaCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, fita inversaPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, fita diretaZNF335: 45 948 653–45 972 358, fita inversaZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, fita diretaMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, fita diretaSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, fita inversaNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, fita diretaCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, fita inversaCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fita inversaSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fita inversaELMO2Diagrama de CTSA: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 891 335–45 891 379, 45 basesExão 2: 45 891 569–45 891 762, 194 basesExão 3: 45 891 916–45 892 027, 112 basesExão 4: 45 892 273–45 892 323, 51 basesExão 5: 45 892 398–45 892 484, 87 basesExão 6: 45 892 725–45 892 880, 156 basesExão 7: 45 893 220–45 893 311, 92 basesExão 8: 45 893 988–45 894 072, 85 basesExão 9: 45 894 650–45 894 741, 92 basesExão 10: 45 894 823–45 894 901, 79 basesExão 11: 45 894 994–45 895 133, 140 basesExão 12: 45 896 965–45 897 040, 76 basesExão 13: 45 897 717–45 897 806, 90 basesExão 14: 45 898 005–45 898 109, 105 basesExão 15: 45 898 367–45 898 820, 454 bases1234567891011121314155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 7,5 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CTSA

68

posições em CTSA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,5 kb de CTSA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CTSA: cathepsin A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctsa

Vancouver

Dante Labs. Gene CTSA: cathepsin A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctsa

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