Gene
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000110711↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9049↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 8,1 kb
- Proteína
- 330 aminoácidos
- Também conhecido como
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Adenoma Hipofisário Familiar Isolado (FIPA / X-LAG)
- Adenoma hipofisário familiar isolado
Adenomas da hipófise que ocorrem em dois ou mais familiares, sem outras síndromes de tumores endócrinos, incluindo doença associada a AIP e acrogigantismo ligado ao cromossoma X (GPR101).
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os portadores e os familiares podem ser encaminhados para a realização de análises de IGF-1 e de imagiologia da hipófise, para que os tumores sejam detetados precocemente.
Como AIP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 8,1 kb do gene; 993 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AIP
43
posições em AIP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,1 kb de AIP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a AIP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AIP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Mostrar mais 17 características
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Thickened skin
- Abnormal hair quantity
- Excessive hairiness over body
- Paleness
- Skin tags
- Darkened and thickened skin
- Excessive hair growth
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the eye
- Progressive loss of vision
- Bitemporal hemianopia
- Blindness
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Heteronymous hemianopia
Mostrar mais 4 características
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aip
Dante Labs. Gene AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aip
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