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Gene

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 9,7 kb
Proteína
422 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como IL11RA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa IL11RA. IL11RA e 30 genes próximos no cromossoma 9, de 34 157 044 a 35 157 043.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, fita diretaUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fita inversaKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fita diretaNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fita inversaMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fita inversaSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fita inversaFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fita diretaDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fita inversaENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fita inversaCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fita inversaDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fita inversaARID3C: 34 621 049–34 630 503, fita inversaSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fita inversaGALT: 34 637 367–34 651 754, fita direta: 34 646 631–34 661 886, fita diretaIL11RA: 34 652 185–34 661 902, fita diretaIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, fita inversaCCL27: 34 664 163–34 666 122, fita inversaCCL19: 34 689 562–34 691 355, fita inversaCCL21: 34 709 005–34 710 167, fita inversaCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fita inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fita inversaSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fita diretaPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fita diretaDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fita diretaSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, fita inversaVCP: 35 065 339–35 074 175, fita inversaFANCG: 35 073 793–35 082 444, fita inversaFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fita inversaSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fita inversaATOSB: 35 104 112–35 116 357, fita inversaATOSBDiagrama de IL11RA: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 34 652 185–34 652 233, 49 basesExão 2: 34 655 218–34 655 317, 100 basesExão 3: 34 655 605–34 655 665, 61 basesExão 4: 34 656 739–34 656 908, 170 basesExão 5: 34 657 035–34 657 149, 115 basesExão 6: 34 657 303–34 657 335, 33 basesExão 7: 34 657 421–34 657 587, 167 basesExão 8: 34 658 520–34 658 683, 164 basesExão 9: 34 659 759–34 659 900, 142 basesExão 10: 34 660 274–34 660 393, 120 basesExão 11: 34 660 504–34 660 600, 97 basesExão 12: 34 660 854–34 660 936, 83 basesExão 13: 34 661 482–34 661 902, 421 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 9,7 kb do gene; 1269 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IL11RA

10

posições em IL11RA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,7 kb de IL11RA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Gene IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il11ra

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