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Gene

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Resumo

Localização citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 18,7 kb
Proteína
305 aminoácidos
Também conhecido como
DNAS1L3, LSD, D3
Transcrito MANE Select
ENST00000394549.7NM_004944.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Lúpus Eritematoso Sistémico

    • Doença autoimune multiorgânica, tipicamente associada a vasculopatia e à produção de autoanticorpos. A maioria dos doentes tem anticorpos antinucleares (ANA). A presença de anticorpos anti-dsDNA ou anti-Smith é altamente específica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      LES padrão: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lúpus por deficiência do complemento: substituição com plasma fresco congelado; Interferonopatia: anifrolumab, inibidores da JAK; Em todos os casos: proteção solar, gestão do risco cardiovascular, planeamento da gravidez

Como DNASE1L3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa DNASE1L3. DNASE1L3 e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 57 701 615 a 58 701 614.Cromossoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, fita diretaSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, fita diretaFLNBDNASE1L3: 58 192 257–58 210 972, fita inversaDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, fita diretaABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, fita diretaRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, fita diretaHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, fita diretaPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, fita inversaPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, fita diretaKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, fita inversaACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, fita inversaFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, fita inversaFAM3DDiagrama de DNASE1L3: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 58 192 257–58 192 803, 547 basesExão 7: 58 193 343–58 193 439, 97 basesExão 6: 58 197 821–58 197 978, 158 basesExão 5: 58 200 997–58 201 109, 113 basesExão 4: 58 204 769–58 204 881, 113 basesExão 3: 58 205 471–58 205 560, 90 basesExão 2: 58 208 218–58 208 306, 89 basesExão 1: 58 210 766–58 210 972, 207 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 18,7 kb do gene; 918 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNASE1L3

8

posições em DNASE1L3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,7 kb de DNASE1L3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. Gene DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnase1l3

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