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Gene

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Resumo

Localização citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 321 kb
Proteína
569 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
Transcrito MANE Select
ENST00000287878.9NM_016203.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cardiomiopatias Sindrómicas e Metabólicas

    • Cardiomiopatia Associada a PRKAG2Autossómica dominante

      Uma doença de depósito de glicogénio do coração causada por alterações em PRKAG2 que provoca espessamento do músculo cardíaco e problemas de condução, como o padrão de Wolff-Parkinson-White.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a monitorização do ritmo, uma vez que algumas pessoas necessitam de pacemaker ou de tratamento de uma via acessória.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PRKAG2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa PRKAG2. PRKAG2 e 11 genes próximos no cromossoma 7, de 151 216 621 a 152 216 620.Cromossoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, fita inversaABCF2-H2BK1ABCF2: 151 211 484–151 227 264, fita inversaABCF2CHPF2: 151 232 483–151 240 979, fita diretaCHPF2SMARCD3: 151 238 764–151 277 896, fita inversaSMARCD3NUB1: 151 341 704–151 381 097, fita diretaNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, fita inversaWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, fita inversaCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, fita inversaRHEBPRKAG2: 151 556 127–151 877 115, fita inversaPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, fita diretaGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, fita diretaGALNT11KMT2C: 152 134 922–152 436 656, fita inversaKMT2CDiagrama de PRKAG2: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 151 556 127–151 557 232, 1106 basesExão 15: 151 560 524–151 560 617, 94 bases. 1 variante com página no exão 15. Ver a listaExão 14: 151 564 078–151 564 224, 147 basesExão 13: 151 565 346–151 565 383, 38 basesExão 12: 151 565 720–151 565 885, 166 basesExão 11: 151 568 716–151 568 842, 127 basesExão 10: 151 570 171–151 570 225, 55 basesExão 9: 151 572 664–151 572 709, 46 basesExão 8: 151 574 891–151 574 949, 59 basesExão 7: 151 576 371–151 576 452, 82 bases. 1 variante com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 151 595 345–151 595 454, 110 basesExão 5: 151 632 069–151 632 138, 70 basesExão 4: 151 675 420–151 675 637, 218 basesExão 3: 151 781 152–151 781 431, 280 basesExão 2: 151 786 470–151 786 541, 72 basesExão 1: 151 876 507–151 877 115, 609 bases161015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 321 kb do gene; 1710 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRKAG2

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posições em PRKAG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 321 kb de PRKAG2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

Variantes com página (2)

As variantes de PRKAG2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
R302Qc.905G>AExão 7151 576 412Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R531Qc.1592G>AExão 15151 560 610Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkag2

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