Gene
PMS2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
- HGNC 9122(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122512(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5395(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 38,1 kb
- Proteína
- 862 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
- Símbolos anteriores
- PMSL2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265849.12NM_000535.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndrome de Lynch
- Autossómica dominante
Síndrome hereditário de cancro colorretal sem polipose, causado por defeitos germinativos na reparação de erros de emparelhamento, com cancros colorretais, do endométrio e de outros tipos com início precoce.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Vigilância colonoscópica reforçada, quimioprevenção com aspirina, inibidores de pontos de controlo imunitário para tumores com MSI-alto, rastreio em cascata de familiares e cirurgia ginecológica para redução do risco
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PMS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,1 kb dos 38,1 kb do gene; 2589 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PMS2
643
posições em PMS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
483 delas (75%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (273 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (483 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 38,1 kb de PMS2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.
Variantes com página (166)
As variantes de PMS2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exão 1 | 6 009 019 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.24-12_107delinsAAAT | Exão 2 | 6 005 948 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.163+2T>C | Intrão 2 | 6 005 890 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.164-2A>G | Intrão 2 | 6 004 060 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.164-518_803+252delinsCG | Intrão 7 | 5 997 074 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.251-2A>G | Intrão 3 | 6 003 794 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.538-478_705+456del | Intrão 6 | 5 998 651 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.705+1G>T | Intrão 6 | 5 999 107 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.989-2A>G | Intrão 9 | 5 989 957 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.989-296_1144+706del | Intrão 10 | 5 989 093 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a PMS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PMS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
Mostrar mais 18 características
- Gray matter heterotopia
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pms2
Dante Labs. Gene PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pms2
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